三期必中特一期

唐氏综合征身体的典型特征包括短头和扁平枕;内眦赘皮和外眦上斜;虹膜上有布鲁什菲尔德点;低鼻梁;低位耳;颈短而宽;手小且有通贯掌。

眼睛向上倾斜，眼皮内角有明显皮肤褶皱

耳朵较小，位置靠下

嘴巴小

脸小而圆，脸颊丰满

舌头较大，且伸出嘴外

手掌中只有单个褶痕

鼻子扁平

后脑扁平

出生时肌张力减弱

四肢松软

脖子颈部有多余皮肤

身材矮小

智力与生理发育异常

并发症

唐氏综合症患儿在婴儿期、儿童期及成年后均有并发症。唐氏综合症患儿可能有一种或多种以下病症：

心脏病

肠道异常

眼病

听力问题

耳部感染多发

髋关节发育不良

睡眠呼吸暂停

甲状腺分泌不足(甲状腺机能减退)

颈部关节不稳

易感染

唐氏综合症是一种遗传性疾病。理论上夫妇一方为 21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。

唐氏综合症高风险，就表示胎儿患先天愚型、神经管缺陷的几率非常大，是小儿染色体病中最常见的一种类型。唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值，临界值为1/275，大于这个数值为高危，小于这个数值为低危，如果检测是高风险，那么胎儿发生神经管缺陷、先天愚型的几率就比较高，这种情况下建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查确诊。